Клінічний опис та значення
Орнітинурія — це наявність аномально високого рівня орнітину, амінокислоти, в сечі. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових метаболічних розладів, які порушують цикл сечовини або транспорт орнітину через клітинні мембрани, таких як дефіцит орнітинтранскарбамілази, синдром гіперорнітинемії-гіперамонемії-гомоцитрулінурії (HHH) або дефіцит орнітинамінотрансферази (гіратальна атрофія судинної оболонки та сітківки). У цих станах нирки не можуть ефективно реабсорбувати орнітин, що призводить до його виведення з сечею. Клінічно орнітинурія сама по собі зазвичай безсимптомна, але вона слугує ключовим біохімічним маркером основного захворювання, яке може проявлятися блюванням, летаргією, затримкою розвитку, судомами або проблемами із зором. Раннє виявлення за допомогою аналізу сечі на амінокислоти має вирішальне значення для управління метаболічним дисбалансом і запобігання серйозним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)