Клінічний опис та значення
Дисплазія зорового нерва — це вроджена аномалія розвитку, при якій зоровий нерв не формується нормально, що призводить до структурних змін диска зорового нерва та різного ступеня порушення зору. Вона може проявлятися як маленький, блідий або неправильної форми диск, іноді з ознакою «подвійного кільця», і може вражати одне або обидва ока. Стан виникає внаслідок порушення диференціації гангліозних клітин сітківки та їхніх аксонів на ранніх етапах ембріонального розвитку, часто через генетичні мутації або пренатальні ушкодження. Клінічно він варіює від легкого зниження зору з нормальним очним дном до тяжкої двобічної сліпоти та може поєднуватися з іншими неврологічними чи системними аномаліями. Діагностика ґрунтується на офтальмоскопічних даних, зорових викликаних потенціалах та, за потреби, генетичному тестуванні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)