Клінічний опис та значення
Цибулиноподібне потовщення — це характерна мікроскопічна знахідка в периферичних нервах, при якій повторні цикли демієлінізації та ремієлінізації змушують шванівські клітини проліферувати та огортати аксон нерва концентричними шарами. Це створює цибулиноподібну структуру, видиму при біопсії нерва. Найчастіше пов'язане з хронічними демієлінізуючими нейропатіями, такими як хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1 та хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія. Формування відображає процес відновлення, який зрештою не вдається, що призводить до прогресуючої дисфункції нерва та м'язової слабкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)