Клінічний опис та значення
Нейроектодермальна неоплазма — це пухлина, що виникає з клітин нейроектодерми, ембріональної тканини, яка дає початок центральній і периферичній нервовій системі, а також меланоцитам та деяким іншим спеціалізованим типам клітин. Ці пухлини можуть розвиватися в головному мозку, спинному мозку, периферичних нервах або шкірі, і вони можуть бути доброякісними або злоякісними. Поширені приклади включають медулобластому, нейробластому та меланому. Симптоми залежать від локалізації та розміру пухлини і можуть включати неврологічні порушення, біль або видимі ураження шкіри. Основний механізм полягає в аномальній проліферації нейроектодермальних клітин-попередників внаслідок генетичних мутацій або помилок розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)