Клінічний опис та значення
Неонатальна некон'югована гіпербілірубінемія — поширений стан у новонароджених, що характеризується підвищенням рівня некон'югованого (непрямого) білірубіну в крові, що призводить до жовтяниці — жовтого забарвлення шкіри та білків очей. Це відбувається через незрілість печінки новонародженого, яка виробляє менше ферменту глюкуронілтрансферази, необхідного для перетворення некон'югованого білірубіну у водорозчинну форму, що може виводитися. Фізіологічно некон'югований білірубін є продуктом розпаду еритроцитів; коли він накопичується, то може відкладатися в тканинах, включаючи мозок, що становить ризик нейротоксичності у разі тяжкого перебігу. Стан може бути фізіологічним, з'являючись після перших 24 годин життя і зникаючи протягом двох тижнів, або патологічним, з раннім початком, швидким прогресуванням або персистенцією. Підтипи включають жовтяницю грудного молока, жовтяницю внаслідок недостатнього вигодовування та гемолітичні причини, такі як несумісність за ABO або Rh.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)