Клінічний опис та значення
Вузька борозна верхньої губи — це вроджена краніофаціальна особливість, при якій вертикальна борозна між носом і верхньою губою є ненормально тонкою або зменшеною за шириною. Вона виникає внаслідок порушення злиття та формування медіальних носових і верхньощелепних відростків під час раннього ембріонального розвитку обличчя. Клінічно це проявляється як вузький, іноді поверхневий жолобок борозни, часто супроводжується тонкою верхньою губою та згладженим гребенем борозни. Ця ознака часто є частиною розпізнаваних дисморфічних синдромів і може бути об'єктивно оцінена шляхом вимірювання ширини борозни на стандартизованих фотографіях обличчя. Вона є структурним маркером, а не самостійним захворюванням, але може вказувати на основні генетичні або тератогенні стани.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)