Клінічний опис та значення
Мускусний запах — це аномальний, характерний запах тіла або сечі, що нагадує вологий цвіль або старі книги, який часто помічають батьки чи лікарі раніше за інші ознаки. Найчастіше він виникає при спадкових метаболічних захворюваннях, таких як фенілкетонурія (ФКУ), коли дефіцит фенілаланінгідроксилази призводить до накопичення фенілаланіну, який виділяється з потом, диханням і сечею. При ФКУ запах описують як мускусний або мишачий, тоді як при інших органічних ацидеміях він може бути потовим, прогірклим або схожим на кленовий сироп. Запах відображає виведення летких метаболічних продуктів через шкіру, легені та нирки, тому є цінною ранньою діагностичною підказкою у новонароджених. Розпізнавання цього запаху може спонукати до термінового біохімічного обстеження та раннього дієтичного лікування, запобігаючи тяжкій інтелектуальній недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)