Клінічний опис та значення
Тубулярні включення в м'язових волокнах — це аномальні мікроскопічні структури, що виявляються в скелетних м'язових волокнах, зазвичай при електронній мікроскопії. Ці включення виглядають як скупчення трубчастих або везикулярних профілів, часто похідних від саркоплазматичного ретикулуму або системи Т-трубочок, і можуть порушувати нормальну архітектуру м'язових волокон. Вони є характерною ознакою деяких вроджених міопатій, таких як тубулярна агрегатна міопатія, і можуть призводити до прогресуючої м'язової слабкості, судом та непереносимості фізичних навантажень. Стан може бути спадковим або набутим, а наявність цих включень допомагає розрізняти специфічні підтипи м'язових захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)