Клінічний опис та значення
Чашоподібне розширення метафізів проксимальних фаланг — це радіологічна ознака, при якій метафіз (розширений кінець проксимальної фаланги) набуває увігнутої, чашоподібної форми замість нормального прямого або злегка опуклого контуру. Ця аномалія найчастіше виявляється на рентгенограмах кистей у дітей і відображає порушення ендохондрального окостеніння в зоні ростової пластинки, де дефектна кальцифікація та окостеніння хряща призводять до недостатнього утворення кістки під епіфізарною пластинкою. Чашоподібне розширення може бути ізольованим або частиною системної скелетної дисплазії, метаболічної хвороби кісток чи аліментарного дефіциту, наприклад рахіту. Клінічно воно може супроводжуватися короткими, товстими пальцями, скутістю суглобів і легкою брахідактилією, хоча сама ознака не є болючою. Вираженість і поширеність чашоподібного розширення допомагають розрізняти основні захворювання, і зазвичай воно зменшується або зникає після лікування первинної метаболічної чи аліментарної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)