Клінічний опис та значення
Втрата здатності ходити в ранньому дитинстві — це клінічний симптом, що характеризується регресом або зникненням самостійної ходьби у дитини, яка раніше досягла цього етапу розвитку, зазвичай у віці від 1 до 5 років. Це проявляється як прогресуюча або раптова нездатність робити кроки, стояти без підтримки або зберігати рівновагу, часто супроводжується падіннями, м'язовою слабкістю або спастичністю. Цей симптом може бути наслідком різних неврологічних, м'язових або метаболічних захворювань, включаючи нейродегенеративні хвороби, запальні міопатії або ураження спинного мозку. Патофізіологічні механізми включають дисфункцію моторної кори, кортикоспінальних шляхів, периферичних нервів або скелетних м'язів, що призводить до порушення моторного контролю та сили. Клінічно це є тривожним сигналом прогресуючого захворювання і вимагає невідкладної оцінки для виявлення причини та запобігання подальшому функціональному зниженню.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)