Клінічний опис та значення
Великі кістки зап'ястка — це аномальне збільшення розміру або об'єму кісток, що утворюють зап'ясток (карпус). Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах або інших візуалізаційних дослідженнях і може стосуватися однієї або кількох кісток зап'ястка. Вона може бути ізольованим анатомічним варіантом або частиною скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи синдрому надмірного росту. Збільшення цих кісток може змінювати біомеханіку зап'ястка, що потенційно призводить до скутості, болю або обмеження рухливості. Стан часто буває двобічним і може супроводжуватися іншими скелетними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)