Клінічний опис та значення
Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (ЮММЛ) — це рідкісний агресивний рак крові, який вражає переважно дітей раннього віку, зазвичай до чотирьох років. Він характеризується аномальним надвиробництвом незрілих білих кров'яних клітин, званих моноцитами та мієлоїдними клітинами, у кістковому мозку, які потім потрапляють у кровотік і можуть інфільтрувати такі органи, як селезінка, печінка та шкіра. Діти з ЮММЛ часто мають гарячку, блідість, рецидивуючі інфекції, легке утворення синців та збільшення живота через збільшену селезінку та печінку. Захворювання спричинене генетичними мутаціями, які гіперактивують сигнальний шлях RAS, що призводить до неконтрольованого росту клітин. Без лікування ЮММЛ швидко прогресує і може загрожувати життю, тому рання діагностика та втручання є критично важливими.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)