Клінічний опис та значення
Підвищений рівень лептину в сироватці крові — це лабораторний показник, що характеризується аномально високою концентрацією лептину, гормону, який переважно виробляється жировою тканиною, у кровотоці. Лептин відіграє ключову роль у регуляції енергетичного балансу, сигналізуючи гіпоталамусу про насичення, що пригнічує апетит і збільшує витрати енергії. Підвищений рівень лептину найчастіше пов'язаний з ожирінням, оскільки жирова маса прямо корелює з продукцією лептину, але також може виникати при рідкісних генетичних станах, таких як дефіцит рецепторів лептину або вроджений дефіцит лептину, коли гормон біологічно неактивний або його сигналізація порушена. У цих випадках високий лептин відображає резистентність до лептину, а не адекватні запаси енергії. Клінічно підвищений рівень лептину в сироватці може супроводжуватися гіперфагією, тяжким ожирінням з раннім початком та ендокринною дисфункцією.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)