Клінічний опис та значення
Підвищений внутрішньоклітинний натрій — це біохімічна аномалія, при якій концентрація іонів натрію всередині клітин перевищує норму. Натрій є основним катіоном позаклітинної рідини та необхідний для підтримки мембранного потенціалу, об'єму клітин і транспорту поживних речовин. Цей дисбаланс зазвичай виникає внаслідок дисфункції натрій-калієвого насоса (Na+/K+-АТФази), підвищеного надходження натрію через канали або транспортери, або порушення виведення натрію. Клінічно це може проявлятися як частина ширшої клітинної дисфункції, спричиняючи такі симптоми, як м'язова слабкість, втома, судоми або серцеві аритмії, залежно від уражених тканин. Стан часто виявляють за допомогою спеціалізованих лабораторних тестів і може бути пов'язаний зі спадковими каналопатіями або набутими метаболічними розладами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)