Клінічний опис та значення
Збільшена жирова тканина обличчя — це клінічна ознака, що характеризується аномальним накопиченням жиру під шкірою обличчя, що призводить до повнішого, округлого або пухкого вигляду обличчя. Це може охоплювати щоки, періорбітальну ділянку, підборіддя та лінію щелепи, і може бути дифузним або локальним. Стан виникає внаслідок дисбалансу між накопиченням і розщепленням жиру в адипоцитах обличчя, часто зумовленого генетичними, гормональними або метаболічними факторами. Зазвичай спостерігається при генетичних синдромах, таких як розлади, пов'язані з ожирінням, синдром Кушинга та деякі синдроми надмірного росту. Клінічно може оцінюватися шляхом візуального огляду, фотографування обличчя та іноді візуалізації для кількісної оцінки розподілу жиру.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)