Клінічний опис та значення
Неповна розщілина верхньої губи — це вроджена вада розвитку обличчя, при якій верхня губа не зростається повністю під час раннього ембріонального розвитку, але дефект не проходить через усю товщину губи або в носовий отвір. Зазвичай вона виглядає як виїмка, заглиблення або часткова щілина з одного або обох боків верхньої губи і може обмежуватися червоною облямівкою або поширюватися на фільтрум. Цей стан виникає внаслідок неповного злиття медіальних носових і верхньощелепних відростків між п'ятим і сьомим тижнями вагітності. Він може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого краніофаціального синдрому, а тяжкість варіює від ледь помітної мікроформи до більш вираженої часткової розщілини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)