Клінічний опис та значення
Імунна дисрегуляція — це широкий термін, що описує стан імунної системи, яка не здатна підтримувати нормальний баланс, що призводить до надмірних або неправильно спрямованих імунних реакцій. Вона може проявлятися як аутоімунітет, коли організм атакує власні тканини, або як імунодефіцит, коли інфекції виникають частіше або важче. Типові клінічні ознаки включають рецидивуючі інфекції, хронічне запалення, лімфопроліферацію та ураження органів, такі як цитопенії або дерматит. Цей стан часто виникає внаслідок генетичних дефектів імунної регуляції, наприклад мутацій, що впливають на регуляторні Т-клітини або сигнальні шляхи цитокінів. Він також може бути набутим вторинно внаслідок інфекцій, злоякісних новоутворень або медикаментів і потребує ретельної імунологічної оцінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)