Клінічний опис та значення
Гіпомеланотична макула — це плоска, обмежена ділянка шкіри, світліша за навколишню нормальну шкіру, що зумовлена локальним дефіцитом пігменту меланіну. Зазвичай вона виглядає як чітко окреслена, нелуската пляма від білувато-кремового до блідо-жовтого кольору, яка не загоряє і може варіювати за розміром від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Ці макули виникають внаслідок зниження продукції або передачі меланіну меланоцитами, часто відображаючи спадкові, розвиткові або набуті захворювання, такі як туберозний склероз, пієбалдизм або вітиліго. На відміну від рубців або запальних уражень, гіпомеланотичні макули мають нормальну текстуру шкіри і не супроводжуються ущільненням чи атрофією. Вони зазвичай безсимптомні, але можуть бути ключовою діагностичною ознакою нейрошкірних синдромів і поєднуватися із системними проявами.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)