Клінічний опис та значення
Гістіоцитоїдна кардіоміопатія — це рідкісне, тяжке захворювання серцевого м'яза, яке зазвичай проявляється у немовлят, зазвичай до дворічного віку. Воно характеризується наявністю аномальних клітин, які називаються гістіоцитоїдними клітинами, що збільшені, бліді та пінисті, інфільтрують серцевий м'яз, особливо шлуночки. Ці клітини порушують нормальну електричну провідну систему серця, призводячи до небезпечних для життя аритмій, таких як шлуночкова тахікардія або фібриляція. Уражені немовлята часто страждають від серцевої недостатності, кардіомегалії та можуть зазнати раптової серцевої смерті, якщо не отримати своєчасного лікування. Точна причина невідома, але вважається, що це пов'язано з аномалією розвитку клітин Пуркіньє або з мітохондріальною дисфункцією.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)