Клінічний опис та значення
Гемісакрум — це вроджена вада розвитку, при якій розвивається лише одна половина крижової кістки, а протилежна сторона відсутня або значно недорозвинена. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення нормальної сегментації та злиття крижових сомітів на ранніх етапах ембріогенезу, часто як частина каудальної регресії або синдрому Курраріно. Клінічно може проявлятися асиметрією нижньої частини спини, пальпованим кістковим дефектом і може супроводжуватися фіксованим спинним мозком, аноректальними аномаліями або пресакральними утвореннями. Неврологічні ускладнення можуть спричиняти дисфункцію кишечника або сечового міхура, слабкість нижніх кінцівок або сенсорні порушення. МРТ або КТ є важливими для визначення кісткової анатомії та виявлення супутніх спінальних або вісцеральних аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)