Клінічний опис та значення
Збільшені епіфізи пальців стоп — це аномальне розширення або потовщення зон росту (епіфізів) на кінцях кісток пальців стоп. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенівських знімках і може проявлятися як розширені, булавоподібні або нерівні кінці кісток, часто супроводжуючись набряком суглобів або деформацією. Стан може бути спричинений різними основними захворюваннями, включаючи скелетні дисплазії, метаболічні захворювання кісток або хронічні запальні артропатії. Фізіологічно це відображає порушення ендохондрального окостеніння або надмірне ремоделювання кістки в епіфізарних ділянках. Клінічно це може призводити до болю, обмеження рухливості та труднощів при носінні взуття, залежно від тяжкості та супутніх станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)