Клінічний опис та значення
Збільшені епіфізи фаланг пальців кисті — це аномальне розширення або кулясте набухання центрів росту (епіфізів) на кінцях пальцевих кісток. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенівських знімках, де епіфізарні ділянки виглядають ширшими та більш вираженими, ніж у нормі для відповідного віку пацієнта. Стан може виникати внаслідок різних причин, включаючи скелетні дисплазії, метаболічні захворювання кісток або хронічні запальні захворювання суглобів, що впливають на ремоделювання кісткової тканини. Клінічно це може призводити до видимого набряку навколо суглобів пальців, обмеження рухливості та іноді болю чи скутості. Збільшення зумовлене надмірним відкладенням хряща або кістки в епіфізарних пластинках, що часто відображає порушення ендохондрального окостеніння.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)