Клінічний опис та значення
Підвищений рівень 7-біоптерину в сечі — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням екскреції 7-біоптерину, птеридинового метаболіту, із сечею. 7-Біоптерин є побічним продуктом метаболізму тетрагідробіоптерину (BH4), і його підвищення зазвичай вказує на дефект біосинтезу або рециркуляції BH4, часто внаслідок генетичних мутацій, що впливають на такі ферменти, як дигідроптеридинредуктаза (DHPR) або птерин-4а-карбіноламіндегідратаза (PCD). Клінічно цей показник використовується як діагностичний маркер деяких спадкових нейротрансмітерних розладів, особливо тих, що проявляються гіперфенілаланінемією та неврологічними симптомами. Пацієнти можуть мати затримку розвитку, судоми, рухові розлади та вегетативну дисфункцію. Вимірювання зазвичай проводиться за допомогою аналізу птеринів сечі методом високоефективної рідинної хроматографії (HPLC) або мас-спектрометрії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)