Клінічний опис та значення
Знижена осифікація склепіння черепа — це стан, при якому кістки, що утворюють дах черепа (склепіння), недостатньо мінералізовані або неповністю сформовані. Це може проявлятися м'якими ділянками, розширеними швами та аномальною формою голови, і часто виявляється під час візуалізаційних досліджень або фізикального огляду. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи генетичного синдрому. Фізіологічно він відображає дисбаланс між утворенням кістки остеобластами та її резорбцією, часто внаслідок генетичних мутацій, нутрієнтних дефіцитів або гормональних порушень. У тяжких випадках знижена осифікація може залишати мозок менш захищеним і супроводжуватися затримкою розвитку або підвищеним внутрішньочерепним тиском.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)