Клінічний опис та значення
Кубоподібна п'ясткова кістка — це скелетна аномалія, при якій одна або кілька п'ясткових кісток набувають аномально короткої, широкої та блокоподібної форми замість нормальної тонкої трубчастої будови. Ця структурна зміна зазвичай виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння під час росту, що призводить до передчасного закриття зони росту або аномального моделювання кістки. Клінічно це проявляється як вкорочена кисть із короткими пальцями та може супроводжуватися брахідактилією або іншими скелетними дисплазіями. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що впливає на розвиток кісток. Діагноз встановлюється за допомогою рентгенографії, яка показує характерну кубоподібну морфологію п'ясткових кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)