Клінічний опис та значення
Конусоподібні епіфізи пальців стоп — це скелетна знахідка, при якій зони росту на кінцях кісток пальців (фаланг) набувають конічної або клиноподібної форми замість нормальної плоскої, дискоїдної конфігурації. Ця аномалія виникає в метафізі, де епіфіз виступає в сусідню кістку, що часто видно на рентгенограмах як конусоподібне ущільнення. Вона є наслідком порушення ендохондрального окостеніння — процесу, під час якого хрящ замінюється кісткою під час росту. Стан може бути ізольованим або частиною скелетної дисплазії, і може призводити до вкорочення пальців, брахідактилії або легкої деформації. Зазвичай він безболісний, але може впливати на носіння взуття або ходу, якщо виражений.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)