Клінічний опис та значення
Розщілина завитка — це вроджена вада розвитку зовнішнього вуха, при якій вигнутий край вушної раковини (завиток) переривається виїмкою або щілиною. Цей дефект виникає внаслідок неповного злиття ембріональних горбків, що формують вушну раковину на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку. Клінічно він проявляється як чіткий розрив або щілина в завитку, яка може бути частковою або повною, однобічною або двобічною. Зазвичай стан є ізольованим, але може поєднуватися з іншими краніофаціальними аномаліями або синдромальними ознаками. Це переважно косметична проблема, хоча іноді може впливати на фіксацію окулярів або слухових апаратів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)