Клінічний опис та значення
Шийна платиспондилія — це скелетна аномалія, при якій тіла хребців шийного відділу хребта ненормально сплощені, втрачають свою нормальну висоту, зберігаючи широку, пластинчасту форму. Цей стан може бути ізольованим або частиною генералізованої платиспондилії, що вражає інші відділи хребта, і може бути присутнім при народженні або розвиватися в дитинстві. Сплощені хребці можуть призводити до вкорочення шиї, обмеження рухів у шиї та підвищеного ризику нестабільності хребта або здавлення спинного мозку та нервових корінців. Причинами можуть бути генетичні скелетні дисплазії, метаболічні захворювання кісток та деякі мукополісахаридози. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою бічної рентгенографії хребта або МРТ, які показують зменшену висоту тіл хребців та нерівні замикальні пластинки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)