Клінічний опис та значення
Гіпоплазія півкулі мозочка — це вроджене недорозвинення однієї або обох півкуль мозочка, парних бічних структур мозочка, які відповідають за координацію довільних рухів, рівновагу та дрібну моторику. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку, генетичних мутацій або набутих ушкоджень під час вагітності, що призводить до зменшення об'єму тканини мозочка. Клінічно проявляється гіпотонією, атаксією, інтенційним тремором, дисметрією та затримкою моторних навичок, тяжкість залежить від ступеня гіпоплазії. Стан може виникати ізольовано або як частина ширших вад, таких як спектр Денді-Уокера або понтоцеребелярна гіпоплазія. Діагноз підтверджується нейровізуалізацією, зокрема МРТ, яка виявляє асиметричну або симетричну втрату об'єму півкуль мозочка.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)