Клінічний опис та значення
Широкі фаланги пальців руки — це скелетна ознака, при якій кістки пальців (фаланги) є аномально широкими або потовщеними. Це може стосуватися одного або кількох пальців і включати проксимальні, середні або дистальні фаланги, надаючи пальцям короткого, присадкуватого або широкого вигляду. Стан часто виникає внаслідок посиленого відкладення кісткової тканини або порушення моделювання кістки під час росту, і може бути ізольованою ознакою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Клінічно це зазвичай виявляють на рентгенограмах кисті, де діафізи та епіфізи фаланг виглядають ширшими, ніж очікується для відповідного віку та статі. Залежно від основної причини, це може супроводжуватися нормальною функцією або легкими обмеженнями дрібної моторики.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)