Клінічний опис та значення
Широка дистальна фаланга пальців стопи — це скелетна ознака, при якій кінцева кістка одного або кількох пальців стопи є ненормально широкою, що надає кінчику пальця квадратної, бульбашкоподібної або лопатоподібної форми. Це виникає внаслідок збільшення ширини дистальної фаланги під час розвитку кістки, часто через порушення ендохондрального окостеніння або генетичної регуляції морфогенезу пальців. Стан може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії, і може супроводжуватися або не супроводжуватися вкороченням фаланги. Клінічно це зазвичай безболісно, але може спричиняти труднощі при підборі взуття, зміни нігтів або косметичний дискомфорт. Рентгенографічне дослідження підтверджує розширену дистальну фалангу, і ця ознака часто є двосторонньою та симетричною.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)