Клінічний опис та значення
Широкі зап'ясткові кістки — це аномальне розширення дрібних кісток, що утворюють зап'ясток (карпус), яке можна виявити на рентгенівських знімках або інших візуалізаційних дослідженнях. Ця ознака може бути ізольованим скелетним варіантом або частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Фізіологічно вона виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння або підвищеного відкладення кісткової тканини під час росту, що призводить до ширшого, ніж у нормі, вигляду зап'ясткових кісток. Клінічно це може супроводжуватися нестабільністю суглобів, зниженням рухливості зап'ястка або підвищеним ризиком остеоартриту. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою рентгенографічних вимірювань і порівняння з віковими нормами.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)