Клінічний опис та значення
Розщеплені грудні хребці — це вроджена вада розвитку, при якій задня кісткова дуга одного або кількох грудних хребців не зростається повністю по середній лінії, утворюючи видиму щілину. Цей дефект найчастіше виникає внаслідок неповного закриття нервової трубки на ранніх етапах ембріонального розвитку і може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи порушення сегментації хребців. Клінічно він може бути повністю безсимптомним, але при значній щілині можливі нестабільність хребта, прогресуючий кіфосколіоз або, за залучення спинного мозку, неврологічні порушення, такі як слабкість чи зміни чутливості в нижніх кінцівках. Зазвичай стан виявляють випадково на рентгенографії, КТ або МРТ хребта, виконаних з інших причин, а грудний відділ є частим місцем ураження через складну анатомію розвитку. Лікування залежить від тяжкості й може включати спостереження, носіння корсета або хірургічну стабілізацію при розвитку деформації чи компресії спинного мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)