Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія надгортанника — це рідкісна вроджена аномалія, при якій надгортанник або повністю відсутній (аплазія), або значно недорозвинений (гіпоплазія). Надгортанник — це листоподібний хрящ, розташований у верхній частині гортані, який у нормі діє як клапан, захищаючи дихальні шляхи під час ковтання. Коли він відсутній або занадто малий, їжа та рідина можуть легко потрапляти в трахею, що призводить до задухи, аспірації та рецидивуючих респіраторних інфекцій. Цей стан часто проявляється в дитинстві з труднощами годування, стридором та слабким криком. Він може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого синдрому, що вражає структури голови та шиї.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)