Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія вуха — це неповний розвиток або повна відсутність зовнішнього вуха (вушної раковини), а іноді й слухового проходу, що може бути однобічним або двобічним. Ця вроджена аномалія виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку першої та другої зябрових дуг, що часто призводить до маленького, деформованого або відсутнього вуха. Клінічно це може проявлятися як мікротія (маленьке вухо) або анотія (відсутнє вухо), часто супроводжується атрезією зовнішнього слухового проходу та кондуктивною приглухуватістю. Стан може бути ізольованим або частиною генетичного синдрому, такого як синдром Трічера Коллінза або геміфаціальна мікросомія. Рання діагностика та аудіологічне обстеження мають важливе значення для вирішення потенційних проблем зі слухом та вибору методів реконструкції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)