Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія стовбура мозку — це вроджена вада розвитку, при якій стовбур мозку, що з'єднує головний мозок зі спинним мозком, або повністю відсутній (аплазія), або аномально малий і недорозвинений (гіпоплазія). Ця ділянка включає середній мозок, міст і довгастий мозок, які контролюють життєво важливі функції, такі як дихання, серцевий ритм, ковтання та свідомість. Залежно від тяжкості, у постраждалих можуть спостерігатися тяжка дихальна недостатність, труднощі з годуванням, гіпотонія, паралічі черепних нервів і загальна затримка розвитку. Стан часто супроводжується іншими аномаліями мозку, такими як гіпоплазія мозочка або агензія мозолистого тіла, і може бути виявлений пренатально за допомогою МРТ. Основна причина зазвичай полягає в порушенні раннього ембріонального розвитку мозку внаслідок генетичних мутацій або факторів навколишнього середовища.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)