Клінічний опис та значення
Позитивність на антитіла до 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-редуктази (анти-HMGCR) — це лабораторний показник, що вказує на наявність аутоантитіл, спрямованих проти ферменту HMGCR, який є мішенню статинів. Ці антитіла тісно пов'язані з імуноопосередкованою некротизуючою міопатією (ІОНМ) — рідкісним і часто тяжким запальним захворюванням м'язів. Пацієнти зазвичай мають прогресуючу слабкість проксимальних м'язів, підвищений рівень креатинкінази та іноді м'язовий біль, хоча тяжкість може варіювати. Захворювання може виникати як у осіб, які приймали статини, так і в тих, хто ніколи не отримував ці препарати, особливо у молодших пацієнтів. Виявлення анти-HMGCR антитіл має вирішальне значення для діагностики та вибору імуносупресивного лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)