Клінічний опис та значення
Передня крижова менінгоцеле — це рідкісна вроджена аномалія, при якій заповнений рідиною мішок мозкових оболонок випинається через дефект у передній частині крижової кістки в порожнину таза. Вона виникає внаслідок неповного злиття хребетних дуг під час раннього ембріонального розвитку, що створює кістковий дефект, через який випинаються мозкові оболонки. Мішок зазвичай містить спинномозкову рідину і може сполучатися з підарахноїдальним простором спинного мозку, що потенційно спричиняє такі симптоми, як біль у тазі, запор, порушення сечовипускання або пальповане об'ємне утворення в тазі. Оскільки стан часто безсимптомний, його можуть виявити випадково під час візуалізації з приводу інших скарг. Великі або ускладнені менінгоцеле можуть призвести до серйозних ускладнень, включаючи інфекцію, розрив або неврологічні дефіцити.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)