Клінічний опис та значення
Акромезія — це вроджена вада розвитку кінцівок, що характеризується непропорційним укороченням дистальних сегментів кінцівок, зокрема кистей і стоп, тоді як проксимальні сегменти залишаються відносно нормальної довжини. Вона виникає внаслідок аномального розвитку термінальних частин зачатків кінцівок під час ембріогенезу, часто через генетичні мутації або тератогенні впливи. Клінічно в осіб з акромезією спостерігаються короткі кисті та стопи, іноді з брахідактилією або іншими аномаліями пальців, але нормальний зріст або лише легка низькорослість. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому скелетної дисплазії. Діагноз зазвичай ґрунтується на клінічному обстеженні та рентгенограмах скелета, які показують вибіркове укорочення акральних кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)