Клінічний опис та значення
Акромалія нижніх кінцівок — це клінічний термін, що описує непропорційне вкорочення, яке переважно вражає дистальні сегменти ніг, а саме гомілки (великогомілкова та малогомілкова кістки) та стопи. Цей стан проявляється як аномально короткі гомілки та стопи відносно решти тіла, що часто надає кінцівкам присадкуватого вигляду. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, такої як акромезомелічна дисплазія чи інші генетичні захворювання кісток. Основний механізм полягає в аномальному ендохондральному окостенінні в зонах росту дистальних довгих кісток, що призводить до зниження поздовжнього росту. Пацієнти можуть відчувати різний ступінь функціональних порушень, включаючи порушення ходи та труднощі з рівновагою, залежно від тяжкості вкорочення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)