Клінічний опис та значення
Акробрахіцефалія — це специфічний тип краніосиностозу, при якому передчасне зрощення коронарних швів черепа призводить до непропорційно короткої, широкої та високої форми голови. Термін поєднує «акро» (висота), «брахі» (короткий) та «цефалія» (голова), відображаючи характерний високий, сплощений лоб і вкорочений передньо-задній діаметр черепа. Це передчасне зрощення обмежує нормальний ріст мозку перпендикулярно до ураженого шва, що призводить до компенсаторного надмірного росту в інших напрямках і часто до виступаючого, вежоподібного лоба. Клінічно може проявлятися пальпованим гребенем над зрощеним швом, плоским потилицею та потенційним підвищенням основи черепа. Якщо не лікувати, це може призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску, затримки розвитку та проблем із зором через мілкі орбіти.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)