Клінічний опис та значення
Аномалія соскоподібного відростка — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення соскоподібного відростка, кісткового виступу скроневої кістки, розташованого за вухом. Це може включати недорозвинення (гіпоплазію), надмірний розвиток (гіперплазію), аномальну пневматизацію (утворення повітряних комірок) або склероз соскоподібної кістки. Клінічно це може проявлятися видимою або пальпованою деформацією, рецидивуючими інфекціями вуха, втратою слуху або паралічем лицевого нерва, якщо залучений лицевий канал. Соскоподібний відросток важливий для прикріплення м'язів і містить повітряні комірки, які сполучаються із середнім вухом, тому аномалії можуть впливати на слух і рівновагу. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, а лікування залежить від конкретного дефекту та супутніх симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)