Клінічний опис та значення
Аномалія порожньої кишки — це будь-яке структурне, функціональне або позиційне відхилення, що вражає середній відділ тонкої кишки, розташований між дванадцятипалою та клубовою кишками. Це може проявлятися у вигляді вроджених вад, таких як атрезія, стеноз або порушення обертання, а також набутих станів, включаючи запалення, пухлини або розлади моторики. Фізіологічно порожня кишка є основним місцем всмоктування поживних речовин, зокрема вуглеводів, білків і жирів, тому аномалії часто призводять до мальабсорбції, діареї, здуття живота та дефіциту поживних речовин. Симптоми можуть включати біль у животі, блювання, втрату ваги та затримку росту в дітей. Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія з барієм, КТ або ендоскопія, а лікування залежить від конкретної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)