Клінічний опис та значення
Аномалія черепних швів — це будь-яке структурне або розвиткове порушення фіброзних з'єднань, що з'єднують кістки черепа. Ці шви зазвичай залишаються відкритими в дитинстві, щоб дозволити ріст мозку, і поступово зростаються в дорослому віці. Аномалії можуть включати передчасне зрощення (краніосиностоз), розширені або стійко відкриті шви, або нерівні лінії швів. Такі дефекти можуть призводити до аномальної форми голови, підвищеного внутрішньочерепного тиску або затримки розвитку. Стан може бути ізольованим або частиною генетичного синдрому, а його клінічні прояви варіюються залежно від ураженого шва та часу зрощення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)