Клінічний опис та значення
Порушення секреції хемокінів — це будь-яке відхилення від нормального вироблення та вивільнення хемокінів, які є малими сигнальними білками, що спрямовують рух імунних клітин до місць запалення або ушкодження. Це може проявлятися як підвищена (гіперсекреція), так і знижена (гіпосекреція) кількість хемокінів, що призводить до порушення залучення імунних клітин і змінених запальних реакцій. Клінічно це може проявлятися рецидивуючими інфекціями, хронічним запаленням, аутоімунними явищами або поганим загоєнням ран, залежно від того, які хемокіни уражені. Основні механізми включають генетичні мутації в генах хемокінів або їх рецепторів, порушення сигнальних шляхів або набуті стани, що порушують секреторний апарат таких клітин, як макрофаги, ендотеліальні клітини та фібробласти. Діагностика зазвичай вимагає лабораторного вимірювання рівнів хемокінів і функціональних тестів міграції імунних клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)