Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія пупка — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку пупка, включаючи його форму, положення, розмір або наявність грижі чи випинання. Пупок — це рубець, що утворюється внаслідок закриття пупкового кільця після народження, і аномалії можуть виникати через неповне закриття, слабкість черевної стінки або спадкові розлади сполучної тканини. Поширені прояви включають пупкову грижу, омфалоцеле, гастрошизис або просто нетиповий вигляд, наприклад випинання, плоский або глибоко втягнутий пупок. Ці аномалії можуть бути ізольованими або частиною ширшого синдрому, що вражає черевну стінку чи інші системи. Клінічно вони можуть призводити до ускладнень, таких як защемлення, странгуляція або косметичні проблеми, і можуть вимагати хірургічної оцінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)