Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія третього шлуночка — це будь-яка структурна варіація або аномалія форми, розміру чи конфігурації третього шлуночка, заповненої рідиною порожнини, розташованої в центрі мозку між двома таламусами. Цей стан може проявлятися розширенням (вентрикуломегалією), звуженням, асиметрією або наявністю кіст чи мас усередині або поруч із шлуночком. Він часто виникає внаслідок порушень потоку спинномозкової рідини, вад розвитку або набутих уражень, таких як пухлини чи інфекції. Клінічно може супроводжуватися симптомами підвищеного внутрішньочерепного тиску, ендокринною дисфункцією або неврологічними дефіцитами залежно від основної причини. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою нейровізуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)