Клінічний опис та значення
Порушення осифікації кісток заплесна — це затримка, відсутність або неправильне формування центрів окостеніння в кістках заплесна стопи, які в нормі з'являються у передбачуваній послідовності в дитячому віці. Це може проявлятися затримкою кісткового віку стопи, неправильною формою кісток заплесна або повною відсутністю окостеніння, що призводить до структурної нестабільності та зміни архітектури стопи. Стан може вражати одну або кілька кісток заплесна, таких як п'яткова, таранна або човноподібна, і часто виявляється на рентгенограмах, коли дитина скаржиться на біль у стопі, плоскостопість або порушення ходи. Основними механізмами є генетичні мутації, що впливають на перетворення хряща в кістку, метаболічні розлади або ендокринні порушення, які порушують нормальне дозрівання скелета. Раннє виявлення важливе, оскільки аномальна осифікація заплесна може призвести до дегенеративних змін у суглобах, хронічного болю та функціональних порушень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)