Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія привушної залози — це будь-яке структурне відхилення привушних залоз, які є найбільшими з трьох пар великих слинних залоз і розташовані попереду та нижче кожного вуха. Ці аномалії можуть включати вроджену відсутність (аплазію), недорозвинення (гіпоплазію), збільшення (гіпертрофію або гіперплазію), кісти, пухлини, запалення (паротит) або обструкцію протоки, наприклад, сіалолітіаз. Клінічно пацієнти можуть мати видимий або пальпований набряк у ділянці щоки, біль, сухість у роті (ксеростомію), утруднене ковтання або параліч лицевого нерва, якщо залоза стискає сусідні структури. Стан може бути однобічним або двобічним, ізольованим або частиною системного захворювання, і може мати розвиткове, інфекційне, автоімунне або неопластичне походження. Діагностика зазвичай включає візуалізацію (УЗД, КТ, МРТ або сіалографію) та іноді біопсію для визначення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)