Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія магістральних судин — це структурні аномалії великих артерій і вен, які відходять від серця або впадають у нього, включаючи аорту, легеневу артерію, верхню та нижню порожнисті вени та легеневі вени. Ці аномалії можуть стосуватися розміру, форми, положення, характеру розгалуження або з'єднань цих судин, що призводить до порушення кровотоку та функції серцево-судинної системи. Вони можуть виникати як ізольовані вроджені дефекти або як частина складних синдромів, а також можуть бути набутими внаслідок таких станів, як атеросклероз, гіпертензія або травма. Клінічно вони можуть проявлятися симптомами серцевої недостатності, ціанозу, гіпертензії або бути безсимптомними та виявлятися випадково при візуалізації. Основні механізми часто включають помилки в ембріональному розвитку судин або прогресуючі дегенеративні зміни в стінках судин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)